كشف فريق من الباحثين الدوليين يستخدم تقنية التسلسل الجيني المتقدمة النقاب عن طفرة جينية منفردة مسؤولة عن خلل نادر في الدماغ أصاب عائلات في تركيا على مدى حوالي 400 عام.
كشف فريق من الباحثين الدوليين يستخدم تقنية التسلسل الجيني المتقدمة النقاب عن طفرة جينية منفردة مسؤولة عن خلل نادر في الدماغ أصاب عائلات في تركيا على مدى حوالي 400 عام.
ويظهر هذا الاكتشاف للخلل الجيني الذي ورد في ورقتين منشورتين في نشرة سل (الخلية)، القدرة المتنامية للأدوات الجديدة في الكشف عن أسباب الأمراض التي حيرت الأطباء في السابق.
وقال الباحثون إن الاكتشاف الجديد يساعد على تقديم نظرة ثاقبة للاضطرابات العصبية الأكثر شيوعاً مثل مرض Lou Gehrig المعروف اختصاراً باسم (ALS) إلى جانب تمكين الأسر المتأثرة بهذا الجين من إجراء فحوص جينية للأبوين لضمان ألا يصاب الأبناء بتلك الاضطرابات.
